Il DNA umano nasconde due antenati fantasma, uno di una specie di 1,8 milioni di anni fa

Ogni essere umano moderno porta nel proprio genoma circa l’1,5% proveniente da due popolazioni di ominini che non hanno lasciato fossili noti, non hanno un nome di specie formalmente assegnato e di cui non è mai stato sequenziato il DNA antico. Entrambe le popolazioni si sono incrociate con i nostri antenati in momenti diversi della preistoria, in diverse parti del mondo, prima di sparire del tutto — lasciando dietro di sé soltanto i propri geni.

Per individuarle non è servito alcuno scavo. Un metodo computazionale chiamato TRACE — TRacking Archaic Contributions via ARG Estimation — sviluppato presso la University of California, Berkeley, ricostruisce gli alberi genealogici incorporati nei genomi delle persone viventi e riesce a individuare le firme di popolazioni scomparse dalla documentazione fossile prima che l’archeologia moderna potesse raggiungerle. La tecnica, pubblicata su Science, non richiede DNA antico.

Il primo autore dell’articolo, il dottorando di Berkeley Yulin Zhang, ha spiegato: «In effetti siamo riusciti a trovare e mappare posizioni genomiche negli esseri umani moderni che provengono da questo lignaggio fantasma e a dimostrare che questa ascendenza fantasma è presente in tutti gli esseri umani moderni, non solo negli africani».

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Come TRACE ricostruisce alberi genealogici estinti dai genomi viventi

La logica alla base di TRACE è che due persone qualsiasi che condividono un segmento identico di DNA discendono da un antenato comune. Quanto più antico è quell’antenato, tanto più lungo e distinto è il ramo genealogico che lo registra. Gli algoritmi statistici moderni sono in grado di mappare questi grafi di ricombinazione ancestrale — diagrammi di quali tratti di cromosoma risalgono a quale antenato condiviso — attraverso l’intero genoma.

Il gruppo di Berkeley, guidato da Zhang e dalla professoressa associata Priya Moorjani, ha analizzato più di 500 genomi umani attuali provenienti da tutto il mondo. Ha identificato segmenti in cui il lignaggio ancestrale inferito era così divergente dall’albero genealogico principale dell’umanità da non poter aver avuto origine all’interno di alcuna popolazione umana moderna nota. Quei segmenti puntano a un incrocio con una popolazione arcaica geneticamente abbastanza distinta da risultare un’anomalia attraverso centinaia di rami genealogici.

Il metodo è stato validato prima che iniziasse la nuova ricerca. TRACE ha recuperato correttamente il DNA di Neanderthal in circa l’1% dei genomi non africani — una proporzione stabilita in modo indipendente dall’analisi del DNA antico. Ha inoltre identificato correttamente un’ascendenza denisoviana fino al 4% nei genomi delle popolazioni oceaniane. Dopo aver confermato entrambi i segnali noti, il gruppo ha cercato altro.

Due lignaggi, due storie diverse

L’analisi ha trovato due popolazioni fantasma distinte, ciascuna con la propria cronologia evolutiva.

Il primo è un lignaggio africano. La sua divergenza dagli antenati degli esseri umani moderni risale a circa 800.000 anni fa — lo stesso ampio periodo in cui Neanderthal e Denisovani si sono ramificati — ma si è incrociato con la nostra specie a un certo punto prima di 50.000 anni fa, prima della grande migrazione umana fuori dall’Africa. Ogni persona inclusa nello studio, africana o non africana, porta tra lo 0,5% e l’1% del proprio genoma da questo lignaggio. Il servizio dello Smithsonian ha segnalato una possibile connessione con Homo heidelbergensis, un ominide presente in Africa e in Europa tra circa 200.000 e 700.000 anni fa, ma i ricercatori la propongono solo come speculazione: nessuna sequenza genetica di quella popolazione è stata recuperata per confermarla.

Il secondo lignaggio è più antico ed è arrivato agli esseri umani moderni in modo indiretto. La sua origine risale a 1,8 milioni di anni fa. Questa popolazione super-arcaica non si è incrociata direttamente con Homo sapiens; si è incrociata con i Denisovani da qualche parte in Eurasia più di 200.000 anni fa. Quando in seguito i Denisovani si mescolarono con gli antenati degli esseri umani moderni — principalmente nel sud-est asiatico e in Oceania — frammenti del genoma super-arcaico sono passati attraverso il secondo trasferimento. Oggi è più visibile nelle popolazioni oceaniane. Arjun Biddanda, coautore della Johns Hopkins, ha descritto la scoperta come «particolarmente entusiasmante perché rivela contributi genetici da un lignaggio umano vissuto oltre un milione di anni fa, nonostante l’assenza di qualsiasi DNA sequenziato di quella popolazione». Lui e il gruppo indicano con cautela Homo erectus come candidato, anche se non è mai stato recuperato DNA antico da un esemplare abbastanza antico da confermarlo.

Insieme, i due lignaggi rappresentano circa il 2% del genoma umano moderno — una portata paragonabile al contributo di Neanderthal. Gran parte di quel DNA arcaico si concentra in geni legati alla funzione immunitaria e alle vie metaboliche, il che suggerisce che le sequenze introgressite abbiano aiutato gli antichi esseri umani moderni ad adattarsi a nuovi agenti patogeni e a nuove fonti di cibo incontrate durante la migrazione.

Cosa resta senza risposta

Le due popolazioni sono inferenze, non identificazioni. TRACE rileva che un DNA antico è entrato nel genoma umano moderno da una fonte che si è separata in un momento specifico del tempo evolutivo. Non può descrivere che aspetto avesse quella fonte, come si comportasse o come si ponga tassonomicamente rispetto agli ominini già denominati. Non è mai stato possibile associare in modo definitivo a uno dei due fantasmi un cranio, un insieme di utensili o una sequenza proteica.

Il lignaggio africano è particolarmente sconcertante. Una data di divergenza di 800.000 anni fa lo colloca nella stessa fascia temporale di Neanderthal e Denisovani, eppure non ha lasciato DNA fossile utilizzabile da nessuna parte nella documentazione africana. Un motivo è tafonomico: la chimica dei suoli tropicali degrada le molecole organiche molto più rapidamente delle condizioni fresche e asciutte delle grotte siberiane e croate, dove il DNA di Neanderthal e dei Denisovani è sopravvissuto intatto per decine di migliaia di anni. Un altro è che la documentazione fossile africana di questo periodo è frammentaria e in gran parte non descritta a livello molecolare. Un terzo è semplicemente che le stime delle date di TRACE hanno finestre di incertezza: la divergenza reale potrebbe cadere in un intervallo di decine di migliaia di anni.

Il contributo dell’1% del fantasma africano è anche all’incirca uguale al segnale di Neanderthal nelle persone fuori dall’Africa, il che solleva una domanda diretta a cui l’articolo non risponde: perché i precedenti strumenti di analisi del genoma non lo hanno individuato? Gli autori sostengono che i metodi precedenti richiedevano DNA antico o mancavano della potenza statistica per distinguere i segnali di ascendenza profonda dalla variazione genomica di fondo. Ricostruire gli alberi genealogici sembra più sensibile delle statistiche a livello di popolazione utilizzate in precedenza. Se questa spiegazione renda pienamente conto del divario è una questione aperta che la replica indipendente dovrà affrontare.

Moorjani ha così riassunto ciò che l’approccio TRACE in definitiva rappresenta: «Questi nuovi metodi computazionali che ci permettono di ricostruire le relazioni genealogiche sono davvero la prossima frontiera in questo campo, perché ci permettono di portare alla luce episodi nascosti del nostro passato senza richiedere DNA antico».

Domande comuni sui lignaggi fantasma e sull’ascendenza umana antica

Che cosa significa davvero «lignaggio fantasma»? Un lignaggio fantasma è un termine evolutivo standard per indicare una popolazione la cui esistenza è dedotta da prove indirette — in questo caso segnali genetici — ma che non è mai stata documentata nei reperti fossili o nel DNA antico. Il termine descrive lo stato delle prove, non la popolazione in sé.

Quanto DNA arcaico portano in totale gli esseri umani moderni? Considerando tutte le fonti confermate e scoperte di recente — Neanderthal, Denisovani e i due lignaggi fantasma — gli esseri umani moderni portano circa il 2% del proprio genoma da popolazioni arcaiche. Questa proporzione non è distribuita in modo uniforme: i segmenti arcaici compaiono più spesso nelle regioni che governano le risposte immunitarie e la funzione metabolica, in linea con i vantaggi adattativi ottenuti dagli incroci.

Potrebbero esserci altri lignaggi fantasma in attesa di essere scoperti? Il gruppo di Berkeley si aspetta di sì. Ampliare il database genomico — in particolare con popolazioni africane e gruppi dell’Asia sud-orientale insulare oggi sottorappresentati — e aggiungere più sequenze di riferimento denisoviane farebbe probabilmente emergere segnali di ulteriori fonti arcaiche. L’approccio computazionale scala direttamente con il volume di dati genomici disponibili.

Il prossimo passo del gruppo di Berkeley è applicare TRACE a set di dati più ampi e geograficamente più diversificati, con particolare attenzione alle regioni dell’Africa subsahariana e del Pacifico. Moorjani ha inoltre indicato i recenti lavori sull’estrazione di proteine antiche dai fossili di Homo erectus come un possibile ponte: le proteine sopravvivono nell’osso molto più a lungo del DNA, e abbinare quelle sequenze al segnale genomico super-arcaico potrebbe infine dare un nome alla seconda popolazione fantasma. L’articolo su Science è stato pubblicato il 30 luglio 2026.

Riferimento: Zhang et al., “Identifying archaic introgression using ancestral recombination graphs,” Science, 2026. DOI: 10.1126/science.aef8874

Tag: human evolution, ancient DNA, archaeology, Homo erectus, Priya Moorjani, TRACE

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