Un terzo antenato si nascondeva nel DNA giapponese e smonta la storia delle due origini

Gli abitanti del Giappone non discendono da due gruppi ancestrali, come vogliono i libri, ma da tre. Uno studio che ha letto i genomi completi di 3.256 persone in tutto il Paese ha trovato una terza linea distinta, più forte nel nord-est, che i modelli precedenti avevano riassorbito. Il risultato riscrive l’origine di una popolazione e lega fili di quell’antica mescolanza a malattie che la gente porta oggi.

L’immagine vecchia era ordinata. Voleva che la discendenza giapponese moderna venisse dai Jomon, i cacciatori-raccoglitori vissuti sulle isole per millenni, e da migranti più tardi dall’Asia orientale continentale che portarono la coltivazione del riso. Due fonti, tracciate con pulizia.

I genomi non stanno in due caselle. Il segnale Jomon è ancora lì ed è più forte a Okinawa, dove vale circa un terzo della discendenza locale. Il segnale continentale domina nell’ovest del Giappone e mostra legami netti con le popolazioni han cinesi. Ma una terza componente resta a parte nel nord-est, dove vivevano gli Emishi storici, e non si riduce a nessuna delle altre due.

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Leggere genomi interi anziché marcatori sparsi ha fatto la differenza. Il gruppo ha sequenziato ogni lettera dei 3.256 genomi presi da una biobanca medica nazionale e li ha riuniti in una banca dati pensata per mappare insieme discendenza e salute. A quella risoluzione il terzo filo smette di sembrare rumore e inizia a sembrare una popolazione a sé.

Il passato profondo si rivela anche medico. L’analisi ha segnalato 44 tratti di DNA arcaico ereditato da Neandertal e Denisova. Un segmento di origine denisoviana vicino al gene NKX6-1 è associato al diabete di tipo 2 e potrebbe perfino influire su come i pazienti rispondono al farmaco semaglutide, mentre undici tratti di origine neandertaliana accompagnano la malattia coronarica, il cancro alla prostata e l’artrite reumatoide.

La divisione in tre è una solida inferenza statistica, non un albero genealogico. Le proporzioni di discendenza si ricostruiscono da schemi su molti genomi, e il filo del nord-est è descritto come affine agli Emishi, non come prova che fossero gli Emishi. I campioni provengono inoltre da una biobanca medica, che pende verso chi vi si iscrive, perciò l’equilibrio esatto delle tre fonti va letto come una stima migliore e non come conteggio definitivo.

Il lavoro, guidato da Chikashi Terao al Centro di Scienze Mediche Integrative del RIKEN, è uscito su Science Advances nel 2024 e ha ripreso attenzione questo mese mentre la banca dati genomica che lo sostiene, chiamata JEWEL, si ampliava. Lo stesso approccio viene ora puntato su altre popolazioni a lungo descritte in due parti, nell’attesa che più di quelle storie ordinate si riveli percorsa da un terzo filo.

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